Inzidenz und Pathophysiologie Das infantile hepatische Hämangioendotheliom ist der dritthäufigste Lebertumor bei Neugeborenen und der häufigste gutartige Lebertumor in dieser Altersgruppe. Es tritt normalerweise innerhalb der ersten sechs Lebensmonate auf, eine neonatale Präsentation ist jedoch ungewöhnlich. Es gibt keine klaren Hinweise auf eine genetische Übertragung oder eine rassische Prävalenz bei dieser Erkrankung. Es wurde jedoch eine 2:1-Prädisposition für weibliche Säuglinge festgestellt.
Histopathologisch kann das hepatische Hämangioendotheliom in zwei Typen unterteilt werden. Typ I besteht aus mehreren Gefäßkanälen, die von einem unreifen Endothel ausgekleidet sind und sich von den Gallengängen abgrenzen. Typ II zeichnet sich durch ein unorganisiertes und hyperzelluläres Erscheinungsbild aus, ohne dass Gallengänge vorhanden sind. Unabhängig vom Typ ist die vaskuläre Natur des Tumors ein wichtiger Bestimmungsfaktor für sein Erscheinungsbild in der Bildgebung und seine klinischen Folgen.
Klinische Manifestationen Die initiale Präsentation eines hepatischen Hämangioendothelioms ist variabel und umfasst in der Regel eine Kombination aus tastbarem Abdominaltumor, Hepatomegalie und abdomineller Distension. Arteriovenöse Shunts können zu einer erhöhten Herzleistung und letztendlich zu Herzinsuffizienz bei bis zu 50% der Patienten führen. Das Kasabach-Merritt-Phänomen, gekennzeichnet durch hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und eine konsumptive Koagulopathie, wie bei diesem Patienten beobachtet, wurde ebenfalls beobachtet. Leukozytose ist ein weiterer häufiger Befund. Obwohl sie in diesem Fall fehlen, sind kutane Hämangiome bei den meisten Patienten vorhanden.
Hepatische Hämangioendotheliome können groß genug werden, um einen Masseneffekt im Bauchraum zu verursachen. Die Kompression der Leber kann zu erhöhten Transaminasenwerten und obstruktiver Cholestase führen. Der Masseneffekt des Tumors kann auch die Zwerchfellbewegung beeinträchtigen und zu eingeschränkter Lungenexpansion und fortschreitender Atemnot führen. Eine verheerende, aber glücklicherweise seltene Komplikation ist ein Hämoperitoneum aufgrund einer Ruptur der Läsion.
Differentialdiagnose Abdominale Tumore treten bei fast 1 von 1000 Lebendgeburten auf und haben eine breite Differentialdiagnose. Die Identifizierung des Ursprungs des Tumors innerhalb eines Gewebes oder Organsystems kann die Differentialdiagnose eingrenzen. Hepatische Tumore machen nur 5% aller neonatalen abdominellen Tumore aus. Die Hauptläsionen in dieser Kategorie sind das infantile hepatische Hämangioendotheliom, das kavernöse Hämangiom, das Hepatoblastom, das hepatische Hamartom und die choledochale Zysten.
Es ist wichtig, eine gutartige primäre Leberläsion von einem Hepatoblastom zu unterscheiden. Das Hepatoblastom ist der häufigste primäre maligne Lebertumor bei Kindern und ist mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom, der familiären adenomatösen Polyposis und der Frühgeburt assoziiert. Das Hepatoblastom präsentiert sich normalerweise mit stark erhöhten α1-Fetoproteinwerten. Es geht oft mit Thrombozytose und selten mit Gelbsucht einher.
Diagnose Das wichtigste Laborergebnis zur Unterstützung der Diagnose eines Hämangioendothelioms ist das Fehlen von Katecholaminen im Urin. Die Erhöhungen der α1-Fetoproteinwerte bei Hämangioendotheliomen sind im Vergleich zu denen bei Patienten mit Hepatoblastom mild. Die histopathologische Identifikation mittels Biopsie wird aufgrund der Vaskularität des Tumors oft vermieden.
Bildgebende Verfahren, die eine vaskuläre Läsion zeigen, in Kombination mit den charakteristischen klinischen Manifestationen, deuten stark auf eine Diagnose eines infantilen hepatischen Hämangioendothelioms hin. Ultraschallbilder zeigen in der Regel einen komplexen, heterogenen Tumor und können eine Dilatation der hepatischen Gefäße zeigen. CT-Scans zeigen einen komplexen Tumor ohne zentrale Enhancement aufgrund von Nekrose, Blutungen oder Fibrose. Die Angiographie verdeutlicht deutlich die vaskuläre Natur der Läsion und zeigt oft eine Dilatation der Aorta proximal zum Ursprung der Truncus coeliacus und eine deutliche Abnahme des Durchmessers distal, was auf eine signifikante Shuntbildung hinweist. Kalzifikationen (bei bis zu 16% der Fälle vorhanden) sind ein unspezifischer Befund, der auch mit metastasierendem Neuroblastom und Hepatoblastom assoziiert sein kann.
Behandlung und Prognose Die meisten Läsionen involvieren und regredieren spontan innerhalb der ersten 12 bis 18 Lebensmonate. Daher werden asymptomatische Läsionen in der Regel konservativ behandelt. Blutprodukte werden zur Unterstützung von Patienten mit schwerer Anämie und/oder Thrombozytopenie eingesetzt. Bei Patienten mit Herzinsuffizienz umfasst die Behandlung häufig die Verwendung von Diuretika und Digoxin.
Medikamentöse Behandlungen, einschließlich Kortikosteroiden und Interferon-α-2A, werden bei Patienten mit schwerwiegenderen klinischen Folgen eingesetzt, um das weitere Wachstum zu stoppen und die Regression zu beschleunigen. Chemotherapie und Strahlentherapie wurden ebenfalls zur Hemmung des Wachstums schnell wachsender Tumore eingesetzt. In schweren Fällen werden auch chirurgische Resektion, partielle Hepatektomie und Embolisation der afferenten Gefäße in Betracht gezogen.
Die Überlebensraten liegen zwischen 32% und 75% für symptomatische oder komplizierte Fälle und sind niedriger für Fälle, bei denen die medizinische Behandlung versagt.
Fallverlauf Das Kind erhielt eine Transfusion von Erythrozytenkonzentraten und Thrombozyten. Nach der anfänglichen klinischen Stabilisierung und Untersuchung der Identität des Tumors wurde eine orale Prednisonbehandlung begonnen.
Nach 10 Tagen wurde das Kind mit engmaschiger Überwachung durch den pädiatrischen Hämatologie/Onkologie-Service entlassen. Es waren keine weiteren Transfusionen erforderlich. Bei der Nachuntersuchung nach etwa 2 Wochen Corticosteroid-Behandlung zeigte ein Ultraschall eine leichte Abnahme der Tumorgröße. Im Alter von 6 Monaten hatte der Tumor sich fast vollständig zurückgebildet und das Kind war wohlauf.
Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Diagnose und Behandlung des infantilen hepatischen Hämangioendothelioms. Es ist wichtig, dass Eltern und medizinisches Fachpersonal über diese Erkrankung informiert sind, um eine rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung zu gewährleisten.